Un Estudio demuestra cómo un gen crea "madrugadores"
NEUROLOGY a jueves 28 de septiembre de 2006
Los científicos están más cerca de comprender cómo la mutación de un gen transforma a las personas en madrugadores extremos, lo que ayudaría a comprender varios trastornos del sueño. Algunos años atrás, investigadores relacionaron un gen conocido como Per2 con un trastorno hereditario denominado síndrome de fase de sueño avanzado familiar (FASPS, por sus siglas en inglés). El desorden hace que las personas tengan un patrón inusual de sueño: generalmente están listos para irse a dormir a las siete de la tarde y para comenzar el día antes del amanecer.
Los científicos saben que el FASPS es básicamente una alteración en el "reloj" del organismo o ritmo circadiano, y que la causa del problema está en una mutación en el Per2, una de las proteínas que ha demostrado ayudar a controlar el reloj biológico las 24 horas.
Pero el nuevo estudio demuestra con más precisión en qué consiste ese error en el reloj biológico.
En ensayos con células, investigadores alemanes hallaron que en las personas con FASPS el reloj biológico funciona más rápido porque la proteína Per2 desaparece del núcleo de las células demasiado rápido, lo que adelanta varias horas el ritmo circadiano.
Los expertos informaron sobre los resultados de su investigación en la revista Genes & Development.
Se estima que alrededor del 0,3 por ciento de la población tiene FASPS. Los investigadores esperan que al comprender los mecanismos moleculares detrás del trastorno puedan hallar algún tratamiento, quizás con un fármaco que modifique la actividad de la proteína Per2 alterada.
Asimismo, los científicos consideran que la tendencia en la población general a madrugar o a estar despierto hasta altas horas de la noche está determinada en parte por los genes.
Los nuevos resultados "ayudan a comprender el funcionamiento general del reloj biológico", dijo a Reuters Health el coautor del estudio, doctor Achim Kramer, de la Universidad Charite en Berlín.
Aunque los trastornos del sueño son un conjunto de problemas variados y complejos, dijo Kramer, los resultados podrían ayudar a descubrir tratamientos efectivos para algunos de ellos.
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