Porfiria aguda intermitente
Agencias a miércoles 25 de octubre de 2006
La porfiria aguda es un término que engloba cuatro enfermedades hereditarias parecidas: porfiria aguda intermitente, porfiria variegata, coproporfiria herediataria y porfiria aguda de DOSS o Plumboporfiria (muy rara). Las cuatro pueden presentar ataques agudos.
La porfiria aguda intermitente (PAI) es el prototipo de Porfiria Aguda. Se debe al defecto primario de una enzima denominada porfobilinógeno desamiansa que participa en la ruta metabólica de la síntesis de hemo. Su transmisión es de tipo autosómico dominante habiéndose identificado la alteración genética que se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 (11q23.3). Es una Porfiria hepática (órgano en el que de forma predominante se expresa el trastorno) considerada aguda porque presenta ataques o crisis. Estos ataques pueden ser poco frecuentes, son intermitentes y tienen un diagnóstico difícil. No afecta a la piel.
El ataque se suele dar más frecuentemente en mujeres jóvenes. El 80% de las personas que desarrollan la enfermedad son mujeres de 15 a 45 años de edad, a pesar de que tanto ellas como los hombres pueden ser portadores de la enfermedad. Esto es debido principalmente a las hormonas femeninas, especialmente la progesterona. Antes de la pubertad casi nunca se presentan ataques agudos y después de los 50, el riesgo de sufrir un ataque disminuye.
La mayoría de personas sólo sufren uno o muy pocos ataques agudos; sólo una minoría sufre ataques de forma reiterada, a veces durante varios años. Aunque los ataques agudos pueden ser muy graves, especialmente los desencadenados por el uso de ciertos fármacos o el consumo de alcohol, hoy en día sólo son mortales excepcionalmente. Es de gran ayuda el conocer previamente el diagnóstico. Según el Profesor Enríquez de Salamanca, experto en porfirias agudas y que ha tratado unos 70 casos, “las PAI que resultan mortales son más frecuentes en mujeres en la década de los veinte años porque su estilo de vida es un gran factor de riesgo debido a las dietas, alcohol, tabaco, estrés, etc.”
Los ataques agudos de porfiria no suelen durar más de una o dos semanas y se alternan con periodos asintomáticos. El tratamiento adecuado y precoz reduce considerablemente la duración de la crisis. La frecuencia e intensidad de los ataques es muy variable. La crisis suele iniciarse con un cuadro de dolor abdominal (muy intenso), irradiado en ocasiones a la espalda y/ muslos, vómitos (intensos) y estreñimiento persistente; mas tardíamente pueden aparecer manifestaciones neurológicas, en forma de neuropatías sensitivas (sensación de acorchamiento y de pinchazos) o motoras (debilidad y parálisis musculares). También son frecuentes las manifestaciones psiquiátricas tales como psicosis, delirio, confusión, ansiedad, desorientación, irritabilidad, emotividad y alucinaciones.
Las convulsiones no son muy frecuentes pero cuando se presentan dificultan el diagnóstico y sobre todo el manejo del paciente. Puede producirse un incremento del pulso y de la presión arterial, aunque raramente alcanzan niveles peligrosos. El incremento de la frecuencia del pulso (taquicardia) es un signo muy característico de las crisis. Los ataques agudos pueden ser potencialmente mortales debido a complicaciones neurológicas graves, como parálisis motora, respiratoria, o la alteración de la hormona antidiurética cuyo exceso provoca descenso de las tasas de sodio plasmático. En caso de producirse parálisis, la recuperación es gradual pero lenta (en los casos más graves, hasta de un año).
La mayoría de personas con uno o pocos ataques de porfiria aguda se recuperan totalmente. Después pueden llevar una vida normal, aunque deben tomar algunas precauciones para reducir el riesgo de sufrir otro ataque.
3. ¿Cómo se diagnostica un ataque agudo de porfiria?
Su diagnóstico es muy difícil porque los síntomas de un ataque agudo de porfiria se confunden fácilmente con otro tipo de trastornos, especialmente en las mujeres. El Profesor Enríquez de Salamanca establece 3 grandes dificultades para el diagnóstico de la PAI:
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